——妇保院新生儿可享48种遗传代谢免费筛查

记者 王亚丽 通讯员 韩晓丽

 新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童水平。为保证患儿早期诊断、早期治疗，防止残疾儿发生，提高出生人口素质，推动社会慈善公益事业的发展，近日，市妇幼保健院与中国妇女发展基金会联合开展48种新生儿遗传代谢病筛查和药物性耳聋基因突变筛查项目。
    在市妇保院儿童保健科，记者看到一位医务人员正从一位宝宝的足跟处取血。“这不，听从医生的建议带着宝宝过来筛查一下。”一位新生儿家长正带着宝宝进行筛查，她表示，希望通过筛查尽早知道宝宝的健康状况。
    “有的孩子出生时看似正常，白白胖胖的很健康，但也存在着潜伏某种先天性疾病的可能，需要进行遗传代谢病筛查。”该院儿童保健科主任董春萍说。据董春萍介绍，在新生儿出生72小时、吃足六次奶的前提下，只需采集3滴足跟血，做串联质谱检测，就可检查遗传代谢病。早期干预非常重要，患有遗传代谢病的新生儿通常在开始进食后发生，由于出生时病情隐匿，没有明显的临床病症表现，往往要到几个月甚至几年后才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤等症状，很容易被忽视。通过早期干预，及早发现治疗，可防止残疾儿发生且患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童水平。
    据悉，为使出生缺陷得到及时治疗和有效控制，市妇幼保健院与中国妇女发展基金会联合开展48种新生儿遗传代谢病筛查和药物性耳聋基因突变筛查项目。凡在该院出生的新生儿可免费进行48种遗传代谢病筛查和药物性耳聋基因突变筛查，初筛费用由中国妇女发展基金会提供，复筛费用900元全部由市妇保院承担。除此以外，中国妇女发展基金会还将为该院分娩的确诊患儿提供资助。
    董春萍表示，遗传代谢病种类繁多，迄今发现的有4000多种，但我们筛查的48种遗传代谢病都是可以治疗的。遗传代谢病总的治疗原则是减少代谢缺陷导致的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患者可以给予维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗，许多患者可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

新生儿疾病筛查采血处