唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的一种染色体病，患病婴儿主要表现为智力障碍，生长发育迟缓，常伴有多种先天畸形，目前尚无有效治疗办法，也无有效预防其发生的措施，但通过产检筛查、产前诊断等方法可以防止患儿出生。
2.唐氏综合征发生的原因？
唐氏综合征是一种遗传性疾病，患者的21号染色体比正常人多了一条，多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡而导致了疾病的发生。
3.谁会生唐氏综合征患儿？
唐氏综合征虽然不是常见病但每个孕妇都有可能生唐氏综合征患儿，据统计每1000个活产新生儿中就有一个患有唐氏综合征。生唐氏综合征患儿的可能性会随着孕妇年龄的增加而升高，例如：25岁的风险率--1/1350，35岁的风险率--1/380；40岁的风险率--1/110；45岁的风险率--1/30。
4.唐氏综合征患儿给家庭带来什么负担？
唐氏综合征患儿都有不同程度的智力低下，生活不能自理，且常伴有复杂的心血管疾病等先天畸形，需要家人的长期照顾。会给家庭造成极大的精神及经济负担。
5.在怀孕的时候怎样进行筛查？
我市在诸城市妇幼保健院进行唐氏筛查的检查费用全部免费，有政府投入资金。孕妇在孕期15-20周持本人身份证、计划生育服务手册，孕妇保健手册直接到孕产期保健科唐氏筛查门诊进行筛查。
6.筛查对孕妇及胎儿是否有影响？
这种筛查方法是无创性的，只需抽取孕妇外周血3-5ml，对孕妇和胎儿都无危害。
7.筛查结果说明什么？
筛查结果只是说明孕妇怀有唐氏综合症患儿的风险大小，并不能说明胎儿是否患有唐氏综合征。
筛查结果为高风险的孕妇，有进一步进行产前诊断的必要。筛查结果为低风险的孕妇，并不能排除其胎儿完全没有发生唐氏综合征的可能。
8.如果筛查结果为高风险，该怎么办？
如果筛查结果为高风险，你可以根据医生的建议选自做绒毛膜取样术、羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术等诊断性取材方法对胎儿染色体进行分析，但这些检测有一定风险。亦可通过无创伤基因检测进行检查。因此在做出任何一种选择时，你都需要仔细考虑，一旦发现胎儿存在染色体异常，可选择终止妊娠防止患儿出生。
9.可以筛查出多少患病胎儿？
这项检测主要可以筛查出60%-70%的唐氏综合征患儿和85%-90%神经管缺陷。
10.应做产前诊断的人群：
①至预产期母亲年龄≥35周岁；②夫妇中有一方为平衡异位染色体携带者；③孕妇为至今尚不能产前筛查诊断的X连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者；④疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病；⑤过去生育过神经管缺陷儿、染色体异常儿的染色体病高危夫妇；⑥产前筛查母体血清标记物异常，属于高风险的孕妇。
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