为进一步提高全市出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，11月21日，诸城市妇幼保健院正式在三楼孕前保健科免费开展脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA，下同)筛查项目，是我市唯一一家项目实施和管理单位。
据悉，SMA是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病，患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩，85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可以存活至成年。人群携带率约为1/40-1/50，孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规产检流程均不能很好地检出。该项目的开展是通过遗传疾病的基因水平检测，评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值，旨在将SMA预防关口前移，切实减少SMA患儿的出生，降低出生缺陷发生率。
服务对象：男女双方或一方具有诸城市户籍的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。
服务流程：
1.服务对象凭身份证或户口簿等有效证件，到诸城市妇幼保健院签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后接受服务。
2.诸城市妇幼保健院采集血样后，将血样递送到上级指定项目筛查机构进行筛查。
3.筛查机构出具检测报告后，将筛查结果反馈至诸城市妇幼保健院，由医院通知筛查对象。
4.经筛查，女方为SMA携带者的，对男方进行一次免费SMA筛查服务。男方筛查结果同为SMA携带者的，诸城市妇幼保健院将提供优生指导和随访服务，同时建议双方到具有产前诊断技术资质的医疗机构接受遗传咨询指导，遗传咨询等费用不再给予补助。
咨询热线：6569095
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